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患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为

儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是

苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是

3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为

男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选

21-三体综合征的特点不包括

苯丙酮尿症的遗传形式为

典型苯丙酮尿症是由于缺乏

较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是

非典型苯丙酮尿症是由于缺乏

非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括

唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做

苯丙酮尿症患儿血液中增高的是

患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是

患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为

患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是

患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为

患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为

患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手

患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱

患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是

2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是

男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。

患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是

患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是

患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是

苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

诊断胎儿遗传性疾病，准确性较差的产前诊断技术是

下列哪项不是21-三体综合征的特点

苯丙酮酸尿症患者尿中排出大量苯丙酮酸是由于体内缺乏

苯丙酮尿症患儿出现症状通常在

唐氏综合征属于

男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是

孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为

女孩，2岁生长发育迟缓及智力发育落后，查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻粱低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是

男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断

男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是

男孩，1.5岁，半岁半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。应采取的治疗措施是

苯丙酮尿症属于

苯丙酮尿症的遗传方式是

先天愚型最具有诊断价值是

先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查下列哪项是错误的

先天性甲状腺功能减低症常见于

患儿，20天，过期产儿，出生时重4.2kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀，该患儿最可能的诊断是

儿童苯丙酮尿症的初筛选用方法是

鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是

苯丙酮尿症需要定期监测

儿童苯丙酮尿症的确诊检查是

先天性甲状腺功能减退症最主要的原因是

21-三体综合征患儿的确诊需经（）

苯丙酮尿症神经系统表现主要为( )

苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查( )

苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是

苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小，眼外眦上斜，眼距宽，外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是

男孩，3岁。出生时正常，6个月后肤色变浅，发色变黄，偶有惊厥发生，不会走路，不会说话，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是

男孩，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是

男孩，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是

男孩，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是

典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（）。

男孩，1岁。生长落后，智能发育迟缓，刚会独坐，不会站立。查体：身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指粗短，小指内弯，四肢肌张力低下，最可能的诊断是（）。

嵌合体型21－三体综合征的核型为（）。

鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是（）。

患儿，男，4岁。因体格和智力发育落后来诊。查体：身材矮小、眼距宽、鼻梁低。外耳小、头围小、骨龄落后于年龄、通贯手，胸骨左缘第2～3肋间可闻及3/6级收缩期杂音。确诊需要做的检查是（）。

男孩，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）。

先天性胸腺缺陷的新生儿其免疫系统的特点是

男孩，1岁。生长落后，智能发育迟缓，刚会独坐，不会站立，查体:身长60 cm,表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指粗短，小指内弯，四肢肌张力低下，最可能的诊断是

男孩，1岁，因身材矮小，智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是

母亲为21号染色体与21号染色体罗伯逊易位携带者，生育唐氏综合征患儿的风险为

苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现是

男孩儿2岁，生后6个月发现智能发育落后，8个月出现惊厥，尿有异味儿。查体T36.5℃，P100次/分。 R28次/分。目光呆滞，毛发棕黄，心肺腹未见明显异常。膝腱反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是

苯丙酮尿症早治疗的主要目的是

7个月小婴儿，标准体重是

小儿体重在2岁至青春前期每年增长约

健康小儿，前囟1.8cm×1.8cm，体重7kg，能独坐一会、不会爬。小儿的月龄为

一10岁男孩，因身材矮小就诊，测量身高为128cm，为了解该小儿骨龄，宜做下列哪项检查

正常新生儿下列哪项反射引不出来是正常的

最接近1岁小儿体格生长指标的是

8个月的婴儿，头围38cm，前囟己闭，体重7.0kg，身长68cm，能抬头，不会坐，可考虑的诊断

11岁小儿，腕部骨化中心共

2～12岁小儿体重计算公式

测量小儿体格生长的形态指标不包括

2岁小儿的身长约是

正常小儿后囟闭合的时间一般最迟不超过生后

2～12岁小儿体重（kg）计算公式是

一健康儿童，体检结果为：身高110cm，体重20kg，腕部骨化中心数为7个。按照小儿生长发育的一般规律，最可能的年龄是

不符合小儿生长发育的一般规律的是

判断小儿体格发育最常用的指标是

2～12岁小儿平均身长(cm)推算公式是

出生时新生儿的头围约

正确测量头围的方法是

恒牙骨化开始的年龄是

乳牙最晚于何时出齐

1周岁小儿的头围应约为

小儿乳牙开始萌出的时间最迟不超过生后